Descriviamo in questo articolo le lesioni vascolari che possono essere osservate nei primi mesi di vita e diagnosticate, in maniera errata, come Emangiomi Infantili.

Nella classificazione adottata dall’ISVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) tra i tumori vascolari benigni, oltre all’ Emangioma Infantile sono riportati gli Emangiomi Congeniti e il Tufted Angioma. I pazienti affetti da queste lesioni vascolari vanno inviati  precocemente al centro di riferimento perché devono seguire   un corretto percorso diagnostico-terapeutico.

Gli Emangiomi Congeniti, rappresentano il 3% di tutti gli emangiomi, si presentano alla nascita come una tumefazione singola con crescita minima o assente nel periodo neonatale. Si differenziano dagli EI per l’assenza della fase proliferativa e per la negatività del GLUT1 all’istochimica. La patogenesi è sconosciuta. Si differenziano, in base al decorso, in tre varietà:

1) rapidamente involutivi (rapidly involuting hemangioma: RICH).

2) non involutivi (non involuting congenital hemangioma:NICH)

3)parzialmente involutivi (partially involuting congenital hemangioma: PICH)

RICH.  Si presenta alla nascita come una tumefazione o una placca di colore rosso-purpurico o grigio-bluastro con grossolane teleangectasie sulla superficie. Le sedi dove più frequentemente si localizzano sono gli arti, la testa e il collo. Il RICH va incontro a una rapida regressione che si completa nei primi 6-18 mesi di vita, lasciando come esito una cute ridondante e teleangectasie residue. La diagnosi è essenzialmente clinica. L’eco-color-Doppler praticato da un radiologo esperto è indispensabile per la diagnosi differenziale con altri tumori (es. emangioendotelioma kaposiforme, tufted angioma) e per il monitoraggio. Le complicanze possibili sono l’emorragia, la trombocitopenia transitoria e auto-risolutiva e l’ulcerazione. Indispensabile è il follow-up per l’osservazione clinica. La progressiva e rapida involuzione, nella maggior parte dei casi, rende inutile l’esame istologico Gli esiti vanno trattati chirurgicamente e con dye laser.

NICH.  Si presenta alla nascita come una lesione vascolare, nodulare o in placca di colore dal rosso al bianco-bluastro circondato da alone biancastro, sulla cui superficie si apprezzano teleangectasie e alla periferia vene dilatate. Le sedi dove si localizza più frequentemente sono gli arti inferiori e il tronco. Il decorso è caratterizzato da una crescita proporzionale all’accrescimento fisiologico, le vene periferiche possono divenire più evidenti, in rari casi viene riferito dolore. Come per il RICH oltre la clinica è opportuno praticare l’eco-color-Doppler. E una lesione vascolare che può facilmente creare dubbi diagnostici e richiedere una conferma istologica. La terapia chirurgica per motivi estetici può essere preceduta da embolizzazione per ridurne la vascolarizzazione.

PICH. Ha lo stesso aspetto clinico e radiologico del RICH. Presenta un’involuzione rapida nel primo anno di vita, più lenta nei successivi 2- 3 anni, ma non regredisce completamente.

L’Emangioendotelioma Kaposiforme (EEK) e il Tufted Angioma (TA) sono considerati spettro di uno stesso raro tumore vascolare con comportamento borderline caratterizzato da progressione locale e sintomi sistemici. L’ EEK e, più raramente, il TA può complicarsi con sintomi sistemici, il più rischioso dei quali è rappresentato dal fenomeno di Kasabach-Merrit, coagulopatia da consumo determinata dall’ intrappolamento delle piastrine nella struttura del tumore. L’ EEK può essere cutaneo ed extracutaneo. A livello cutaneo si presenta come una tumefazione vascolare rosso-bluastra, di consistenza dura, di dimensioni variabili da pochi cm sino al coinvolgimento di un intero arto. La lesione interessa cute e sottocute, talvolta infiltra la fascia, il muscolo sino all’ osso.  Il TA è un tumore vascolare benigno che si manifesta nei primi 5 anni di vita, il 50% dei casi nel primo anno di vita. Clinicamente si presenta come un nodulo solitario o una placca infiltrata di colore rosso scuro o violacea, fissa, con margini sfumati. É caratterizzato da una fase di crescita lenta, una fase di stabilizzazione, cui fa seguito una regressione spontanea, parziale o completa, che avviene nei primi 2 anni di età. La diagnosi del TA e dell’EEK si basa su una concordanza di dati clinici, esami radiologici ed istologici. I TA congeniti e quelli che si manifestano nel primo anno di vita hanno una prognosi migliore, per tale motivo viene suggerito un approccio “wait and see” nelle prime fasi. Le complicanze più comuni di questi tumori sono gli esiti fibro-atrofici talvolta con disfunzione muscolo-scheletrica, il dolore, il linfedema, la compressione di organi vitali. La terapia va valutata caso per caso, può essere medica (steroide sistemico, vincristina, sirolimus) o chirurgica. (1, 4, 5)

 Bibliografia

1)     Linee guida Anomalie Vascolari SISAV 2020

2)    Andreu-Barasoain M., Naz, E., Diaz, M. & Lopez-Estebaranz, J. L. Rapidly involuting congenital hemangioma associated with transient anemia and thrombocytopenia. Int. J. Dermatol. 52, 1025–1026 (2013).

3)    Cossio, M. L. et al. Non-involuting congenital hemangiomas (NICH) with postnatal atypical growth: A case series. Pediatr. Dermatol. 36, pde.13837 (2019).

4)     Feito-Rodriguez, M. et al. Congenital tufted angioma: A multicenter retrospective study of 30 cases. Pediatr. Dermatol. 35, 808–816 (2018).

5)    Ji, Y., Chen, S., Yang, K., Xia, C. & Li, L. Kaposiform hemangioendothelioma: Current knowledge and future perspectives. Orphanet Journal of Rare Diseases 15, (2020).

Dott. Orsola Ametrano - Coordinatrice Gruppo Dermatologia Pediatrica - ADECA