L'Emangioma Infantile (EI) rappresenta la forma più comune di tumore vascolare benigno dell'infanzia, la prevalenza è del 3-10%.
La storia naturale è molto caratteristica, alla nascita l'EI non è solitamente presente, ma si può osservare, nella sede dove si svilupperà un precursore: una macchia pallida o bluastra, un'area coperta da sottili teleangectasie.

L'EI ha un ciclo di vita che viene suddiviso in tre fasi:
1) fase rapida proliferativa (0-1 anno), quasi sempre completa nei primi 5-6 mesi;
2) fase di involuzione (1-5 anni) con riduzione di volume e vascolarizzazione;
3) fase involuta (5-10 anni) con cute lassa, teleangectasie, residuo fibroadiposo.

Dal punto di vista clinico gli EI si distinguono in:
- Superficiale: si presenta come una lesione papulosa o nodulare, di colorito rosso o rosso-violaceo, a superficie liscia o lobulata, di consistenza teso elastica; raramente la base è penduncolata. Le dimensioni sono variabili, da pochi millimetri sino al coinvolgimento di un'area estesa (intero arto, emi-tronco, etc.);
- Profondo: appare come una tumefazione nodulare elastica, generalmente ben definita, ricoperta da cute di colorito normale, bluastro con teleangectasie;
- Misto: presenta ambedue le componenti.

L'EI superficiale completa quasi sempre la crescita nei primi 5-6 mesi, quello profondo (come anche la componente profonda del misto) si manifesta più tardi e cresce per un tempo più lungo.
La diagnosi è clinica, gli approfondimenti diagnostici (Ecocolor-Doppler, RM, laringoscopia, esame istologico) devono essere effettuati quando:
   a) c'è un dubbio diagnostico
   b) c'è stridore o localizzazione dell'EI "a barba"
   c) è presente la componente profonda, per valutare il rapporto con strutture sottostanti in particolare le ghiandole (es. parotide, ghiandola mammaria) o l'interessamento epatico in caso emangiomi piccoli e diffusi o in numero superiore a 5 in bambini di età inferiore a 6 mesi
   d) l'EI è esteso, per lo studio dei distretti anatomici interessati o se segmentali per la ricerca di anomalie a carico degli organi (es. encefalo, midollo) che possono essere coinvolti in sindromi di cui l'EI può essere l'espressione cutanea (PHACES, LUMBAR, PELVIS, SACRAL)

La terapia con propranololo, ß-bloccante non selettivo, farmaco di prima scelta per il trattamento dell'EI, ha cambiato la vita dei pazienti affetti da questa patologia e delle loro famiglie.

Gli EI che devono essere trattati precocemente, dalla quinta settimana di vita (anche prima se necessario), sono quelli a rischio per:
- la vita (EI sottoglottici ostruttivi, EI di grosse dimensioni che causano insufficienza cardiaca o epatica),
- la funzionalità d'organo (peri orbitale, nasale, labiale, laringotracheale, articolazioni, canale uditivo),
- per gli esiti estetici con rilevanza psicologica (localizzato sulla glabella, naso, filtro, mento, guancia, labbra con deformità della bocca, ghiandola mammaria nelle femmine),
- l'ulcerazione o, se già ulcerati, non responsivi alle medicazioni locali,
- anomalie strutturali (es. S. PHACES o LUMBAR).

Il trattamento con propranololo deve essere effettuato presso un Centro di riferimento dove è possibile praticare una consulenza cardiologica al fine di escludere patologie che ne controindicherebbero l'uso, monitorare i parametri vitali del paziente dopo la prima somministrazione e le successive, praticare un follow-up mensile per valutare la risposta al trattamento e la comparsa di eventuali effetti collaterali.

Per decidere se indirizzare il paziente ad un Centro di riferimento presso il quale può essere iniziato il trattamento con propranololo e/o effettuare l'approfondimento diagnostico, si può utilizzare l'Infantile Hemangioma Referral Score (IHReS), una scala di valutazione validata, sviluppata da un gruppo di esperti internazionali, testata da pediatri Europei (anche Italiani), il cui obiettivo è quello di semplificare allo specialista (pediatra, dermatologo, chirurgo), che visita il paziente affetto da EI, la decisione dell'invio al Centro.
L'IHReS si compone di una prima parte in cui sono elencati alcuni fattori di rischio, se si risponde SI ad uno di essi il paziente va riferito al Centro, se a tutte le risposte si risponde NO si procede alla compilazione della seconda parte che tiene conto della localizzazione, dimensioni, età del bambino e crescita dell'EI nelle ultime 2 settimane. Se si ottiene un valore inferiore a 4 il pz va monitorato dal proprio medico, se il valore è uguale o maggiore a 4 il paziente va riferito al Centro. Si raccomanda comunque di rifare lo score ad ogni visita.

GRUPPO DERMATOLOGIA PEDIATRICA ADECA
Coordinatrice: Dott.ssa Orsola Ametrano

Bibliografia

1.  Linee guida Anomalie Vascolari SISAV 2020
2.  The Infantile Hemangioma Referral Score: A Validated Tool for Physicians.
   Léauté-Labrèze C, Baselga Torres E, Weibel L, Boon LM, El Hachem M, van der Vleuten C, Roessler J, Troilius Rubin A. Pediatrics. 2020 Apr;145(4)